El 21 de marzo se celebró el día mundial del síndrome de Down. Este síndrome lleva el nombre en honor al médico británico John Langdon Down que identificó por primera vez el síndrome. Los bebés nacen con 46 cromosomas, sin embargo, aquellos que tienen síndrome de Down poseen una copia extra de uno de estos, específicamente el cromosoma 21. De allí que otro nombre alterno al síndrome de Down es trisomía 21.
Los diferentes tipos de síndrome de Down
De acuerdo con los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades CDC de los Estados Unidos existen tres tipos de síndrome de Down. Uno de ellos es el denominado trisomía 21 porque cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales.
El otro tipo es el síndrome de Down con mosaicismo. Los niños con este tipo tienen en algunas de las células tres copias del cromosoma 21 pero otras tienen las dos copias habituales. Estos niños pueden tener las mismas características que otros con síndrome de Down. Con todo, pueden presentar menos características de la afección al tener células con una cantidad normal de cromosomas.
Por último, el síndrome de Down por translocación se da cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero está traslocado a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.
Sea cual sea el tipo, hasta el momento no se sabe con seguridad por qué se produce esta condición ni cuál serían los factores involucrados. Aun así relacionan la edad de la madre con un mayor riesgo de tener un bebé con este síndrome si está cercana a los 40 años al momento de la concepción.
¿Por qué se celebra este día?
La Asamblea General de la ONU estableció el 21 de marzo como día mundial del síndrome de Down en 2011 con el objetivo de darle visibilidad y generar mayor conciencia internacional. De esta forma la organización recuerda la valía, dignidad inherente y valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y diversidad en sus comunidades.
También resalta la importancia de respetar su independencia y autonomía en particular la libertad de tomar sus propias decisiones. Es por esto que uno de los puntos principales del mensaje central de la conmemoración de este año es “con nosotros, no para nosotros”.